«Αλλάζει τα πάντα». Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια θεμελιώδη διαφορά μεταξύ ανθρώπων και ζώων Του Vladislav Strekopytov
«Αλλάζει τα πάντα». Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια θεμελιώδη διαφορά μεταξύ ανθρώπων και ζώων
Του Vladislav Strekopytov
Μέλη της διεθνούς κοινοπραξίας Zoonomia ανακοίνωσαν την ολοκλήρωση ενός 20ετούς έργου. Οι βιολόγοι αποκρυπτογράφησαν τα γονιδιώματα 240 ζώων από διάφορες οικογένειες και τα συνέκριναν με την αλληλουχία του ανθρώπινου DNA. Τα αποτελέσματα μας επέτρεψαν να καταλάβουμε καλύτερα σε ποιο στάδιο της εξέλιξης έγιναν οι αλλαγές που μας έκαναν ανθρώπους.
Έργο Zoonomia
Ο όρος "zoonomy" εισήχθη στην επιστημονική χρήση από τον Erasmus Darwin, έναν εξαιρετικό Άγγλο γιατρό και βιολόγο, παππού του Charles Darwin. Στο βιβλίο Zoonomy, or the Laws of Organic Life, που δημοσιεύτηκε το 1794, εξέφρασε μια τολμηρή ιδέα για την εποχή του: πρότεινε ότι όλα τα θερμόαιμα ζώα είναι συγγενικά μεταξύ τους και ότι είχαν έναν κοινό πρόγονο στο μακρινό παρελθόν.
Δύο αιώνες αργότερα, οι ιδέες του επιστήμονα έλαβαν λαμπρή επιβεβαίωση. Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, δημοσιεύθηκαν τα πλήρη γονιδιώματα ποντικών, ανθρώπων, αρουραίων και χιμπατζήδων και βρέθηκαν πολύ κοντά. Χρειάστηκαν περισσότερα δεδομένα για να καταλάβουμε σε ποιο σημείο απέκλιναν οι γραμμές της εξέλιξης.
Στο πλαίσιο του προγράμματος Zoonomia, οι βιολόγοι αποκρυπτογράφησαν και συνέκριναν τα γονιδιώματα 241 ειδών θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Δείγματα DNA παρασχέθηκαν από πάνω από 50 επιστημονικούς οργανισμούς από διαφορετικές χώρες. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν με τη μορφή 11 άρθρων στο θεματικό τεύχος του περιοδικού Science.
Σύμφωνα με τους βιολόγους, υπάρχουν περισσότερα από 6.500 σύγχρονα είδη θηλαστικών και περίπου 20.000 εξαφανισμένα. Παρά την ανατομική ομοιότητα, είναι πολύ διαφορετικά στην εμφάνιση - από ένα μικροσκοπικό πυγμαίο πολύδοντο, που ζυγίζει λιγότερο από δύο γραμμάρια, έως τεράστιες φάλαινες. Κάποιοι είναι καλυμμένοι με ένα χοντρό μαλλί, άλλοι είναι σχεδόν φαλακροί, κάποιος έχει μάθει να πετάει, κάποιος έχει προσαρμοστεί στη ζωή στο νερό, κάποιος έχει μια εξαιρετικά ευαίσθητη μύτη και κάποιος, όπως ένας άνθρωπος, έχει μεγάλο και περίπλοκο εγκέφαλο.
Ο στόχος του έργου Zoonomia ήταν να εντοπίσει τα χαρακτηριστικά του DNA που καθορίζουν τις διαφορές των ειδών και να καθορίσει σε ποιο στάδιο της εξελικτικής ιστορίας είχαν καθοριστεί σε γενετικό επίπεδο. Οι μελέτες αφορούσαν μόνο εκπροσώπους της φυσικής ομάδας, η οποία εμφανίστηκε στον πλανήτη τα τελευταία 100 εκατομμύρια χρόνια και δεν επηρέασε τα αρχαιότερα μαρσιποφόρα και ωοτόκα.
Δέντρο της εξέλιξης των πλακουντοφόρων θηλαστικών. Η εξαφάνιση των δεινοσαύρων στο τέλος της Κρητιδικής και Παλαιογενούς περιόδου χαρακτηρίζεται από μια διακεκομμένη γραμμή
Η μέθοδος της συγκριτικής γενετικής, την οποία χρησιμοποίησαν οι επιστήμονες, κατέστησε δυνατό τον προσδιορισμό των γονιδιωματικών ζωνών που είναι υπεύθυνες για τέτοια χαρακτηριστικά γνωρίσματα όπως η έντονη όσφρηση, η συνήθεια της χειμερίας νάρκης, η ικανότητα παραγωγής ήχων και η ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Ανιχνεύοντας την ιστορία μεμονωμένων γονιδίων, οι ειδικοί ανακάλυψαν ότι η ποικιλομορφία των θηλαστικών άρχισε να αυξάνεται πολύ πριν από την εξαφάνιση των δεινοσαύρων, η οποία συνέβη πριν από 66 εκατομμύρια χρόνια, στο τέλος της Κρητιδικής και Παλαιογενούς περιόδου. Προηγουμένως, πίστευαν ότι τα θηλαστικά κατέκτησαν όλες τις οικολογικές ζώνες μόνο μετά την εξαφάνιση των δεινοσαύρων.
Πόσα ζώα έχουμε
Τα χρωμοσώματα που περικλείονται σε ένα ανθρώπινο κύτταρο περιέχουν περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Μαζί, αυτό δεν είναι περισσότερο από το 1,5 τοις εκατό του συνολικού γενετικού υλικού. Εκτός από αυτές, στο γονιδίωμα υπάρχουν πολλές αλληλουχίες υπεύθυνες για τη ρύθμιση - έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης. Ο εντοπισμός των λειτουργιών τέτοιων ρυθμιστικών στοιχείων είναι πολύ πιο δύσκολος από τον εντοπισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή συγκεκριμένων πρωτεϊνών.
«Ένα από τα κύρια προβλήματα είναι ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι πολύ μεγάλο και δεν γνωρίζουμε πλήρως πώς λειτουργεί», η Έλινορ Κάρλσον, συν-επικεφαλής του έργου Zoonomia, διευθύντρια της Ομάδας Γονιδιωματικών Σπονδυλοειδών στο Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης. Broad Institute, ανέφερε σε δελτίο τύπου Ινστιτούτου και Χάρβαρντ, «Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι μπορούμε να καταλάβουμε πολλά μελετώντας τα γονιδιώματα άλλων θηλαστικών».
Η μέθοδος σύγκρισης επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν περισσότερα από τρία εκατομμύρια ρυθμιστικά στοιχεία στο ανθρώπινο DNA, περίπου τα μισά από τα οποία ήταν προηγουμένως άγνωστα. Αποδείχτηκε ότι ήταν τουλάχιστον δέκα φορές πιο πολλά από αυτά που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και παίζουν καθοριστικό ρόλο στον έλεγχο όλων των φυσιολογικών διεργασιών στο σώμα, καθώς περιέχουν οδηγίες για τον προσδιορισμό πού, πότε και πόση ποσότητα πρωτεϊνών.
© Κοινοπραξία Psychiatric Genomics
Τα περισσότερα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα ομαδοποιημένα σε 23 ζεύγη. Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από μια αλυσίδα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), το γενετικό υλικό που χρησιμεύει ως οδηγίες για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη.
Αποδείχθηκε επίσης ότι περίπου το 11 τοις εκατό του γονιδιώματος - περίπου 4.500 περιοχές συνολικά - είναι πανομοιότυπα σε όλα τα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Αυτά είναι τα λεγόμενα συντηρητικά θραύσματα DNA που παραμένουν αναλλοίωτα για εκατομμύρια χρόνια και είναι υπεύθυνα για τα χαρακτηριστικά που διακρίνουν τα θηλαστικά από άλλους οργανισμούς. Περίπου το τέσσερα τοις εκατό των ευρημάτων αποδίδονται σε «άκρως συντηρητικούς τύπους», προφανώς υπεύθυνους για τις πιο βασικές μοριακές διεργασίες σε κυτταρικό επίπεδο, εγγενείς σε όλους τους ευκαρυώτες.
Τα συντηρητικά τμήματα του DNA είναι απαραίτητα για την κανονική λειτουργία του σώματος και οι γενετικές αλλαγές σε αυτά μπορούν να προκαλέσουν όχι μόνο κληρονομικές ασθένειες, αλλά και καρκίνο. Οι επιστήμονες δίνουν το παράδειγμα ενός ασθενούς με μυελοβλάστωμα, στον οποίο η ταχεία ανάπτυξη ενός όγκου στον εγκέφαλο συνδέθηκε με μια μετάλλαξη σε μία από αυτές τις περιοχές του γονιδιώματος.
Καταλύτης Εξέλιξης του Εγκεφάλου
Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, οι βιολόγοι ανακάλυψαν περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ονομάστηκαν «ζώνες επιταχυνόμενης ανθρώπινης ανάπτυξης» (HAR - Human Accelerated Regions). Μερικές από αυτές παίζουν σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό νευρικών οδών που σχετίζονται με τη νοημοσύνη στο εμβρυϊκό στάδιο.
Γενετιστές που μελετούν το HAR στο έργο Zoonomia ανακάλυψαν ότι άλλα πρωτεύοντα έχουν παρόμοιες περιοχές. Αλλά στο ανθρώπινο γονιδίωμα, περιέχουν γονίδια που διαφέρουν από τους στενότερους συγγενείς μας, όπως οι χιμπατζήδες και τα μπονόμπο. Οι διαφορές προέκυψαν πριν από περίπου ένα εκατομμύριο χρόνια. Σε αυτή την περίπτωση, δεν μιλάμε για την εμφάνιση κάποιου ειδικού «γονιδίου της συνείδησης», αλλά μόνο για την αναδιάρθρωση της πρωτεϊνικής συσκευασίας του DNA.
«Φανταστείτε το DNA του τελευταίου κοινού μας προγόνου με τους χιμπατζήδες σαν ένα μαντίλι τυλιγμένο γύρω από το λαιμό, σε όλο το μήκος του οποίου υπάρχουν εγκάρσιες ρίγες διαφορετικών χρωμάτων», εξηγεί η Katherine Pollard, διευθύντρια της μελέτης, διευθύντρια του Ινστιτούτου Gladstone για Δεδομένα. Η Επιστήμη και η Βιοτεχνολογία στο Σαν Φρανσίσκο με διαφορετική σειρά, κάνοντας κάποιες λωρίδες στενότερες και άλλες πιο φαρδιές και τυλίγοντας τις ξανά, θα είναι ένα εντελώς διαφορετικό κασκόλ. Αυτό συνέβη λίγο πολύ."
Τοποθεσία του HAR στη δομή του χιμπατζή και του ανθρώπινου DNA
Οι ζώνες επιταχυνόμενης ανάπτυξης περιέχουν ενισχυτές - ενισχυτές μεταγραφής που μπορούν να επηρεάσουν τη δραστηριότητα των κοντινών γονιδίων. Ως αποτέλεσμα μιας αναδιάρθρωσης του DNA που συνέβη στους προγόνους του ανθρώπου πριν από ένα εκατομμύριο χρόνια, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου κατέληξαν κατά λάθος δίπλα σε ενισχυτές HAR. Και αυτό ήταν ένα σημείο καμπής στην ιστορία του είδους μας
ΠΗΓΗ: Ria Novosti
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου